胞质分裂作用因子6基因相关Adams-Oliver综合征一例并文献复习

摘要：

目的 分析1例Adams-Oliver综合征(AOS)患儿临床表现和基因检测结果,并结合文献,总结胞质分裂作用因子(dedicator of cytokinesis,DOCK)6基因相关AOS的临床和遗传学特点.方法 收集2016年10月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的1例AOS患者的临床资料,采用基因靶向捕获二代测序技术对全外显子进行测序;在Pubmed、中国知网、万方医学文献数据库,采用“Adams-Oliver syndrome”和“DOCK6”为关键词,检索建库至今的文献,对已报道的19例DOCK6基因相关AOS病例进行复习.结果 患者临床特点:女性,8个月,出生后智力运动发育落后,指/趾端畸形,视力受损,2个月龄时出现癫痫发作,表现为强直和肌阵挛发作.阳性体征:双眼内聚,有光感,不能追视,右侧2～4中、末节指骨及指甲缺如,左2～4末节指骨短小,双足趾短小,部分附着小指甲.甲状腺功能检测示甲状腺功能减退;眼底检查示左眼玻璃体动脉残留,右眼视网膜色素变性;头颅CT示双侧侧脑室旁多发钙化点;头颅磁共振成像(MRI)示双侧脑室后角旁白质异常信号.二代测序基因检测发现,患者携带DOCK6基因复合杂合突变,p.L1064Vfs*60为已知致病性突变,c.873+1G＞A为尚未报道的剪切位点突变.结合既往病例和本例患儿,DOCK6相关AOS患者常见表现为先天性肢体末端横向缺损20例,先天性皮肤发育不良18例,眼部异常13例,癫痫发作12例,智力低下12例,小头畸形10例,心血管异常10例,宫内发育迟缓6例;DOCK6基因突变以移码突变和剪切位点突变为主.结论 患儿存在先天性皮肤发育不良或肢体末端横向缺损时,需考虑AOS;若同时符合常染色体隐性遗传,并存在神经系统和眼部受累,则需进一步完善DOCK6基因检测.

关键词：婴儿、癫痫、手畸形、足畸形、突变

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资助基金：首都卫生发展科研专项项目2016-2-2103Capital Health Research and Development Special Fund 2016-2-2103

在线出版日期：2019-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：216-222