特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病的遗传学研究进展

摘要：

特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病(spectrum of idiopathic rolandic epilepsy syndromes,简称IRES谱病)是基于大量遗传学研究结果,遵循国际抗癫痫联盟的分类方法提出的概念.该谱病包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型、Landau-Kleffner综合征、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波、常染色体显性遗传中央颞区癫痫伴言语失用.IRES谱病具有明显的遗传倾向,主要遗传方式包括:常染色体显性遗传和多基因遗传,其主要的性状特点为中央-颞区棘波放电,但其遗传机制还有待充分研究.目前已发现多种基因[延伸蛋白复合体4亚基、N-甲基-D-天氡氨酸离子能谷氨酸受体2A、γ-氨基丁酸A受体、钾离子电压门控通道亚单位2或3、脑神经元性生长因子、DEPDC5 (DEP domain-containing 5)、RNA黏附蛋白fox1同系物1或3基因]和数种拷贝数变异与IRES谱病相关.我们结合IRES谱病的遗传学、临床及电生理特点做出综述,为全面了解IRES谱病,指导临床诊疗提供了支持.

关键词：癫痫、中央颞区棘波、癫痫综合征、遗传学

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资助基金：首都卫生发展科研专项2016-2-2015;北京市科技计划资助项目Z161100002616001;北京市教育委员会2016年度市属高校创新能力提升计划项目TJSH21061002502Capitals Funds for Health Improvement and Research2016-2-2015;Beijing Science and Technology ProjectZ161100002616001;Beijing Municipal Education Commission 2016 Municipal Colleges and Universities Innovation Ability Promotion ProjectTJSH20161002502

在线出版日期：2019-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：55-61