基于筛查量表的福建人群常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病表型谱的研究

摘要：

目的 总结福建人群常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)表型谱,探讨CADASIL筛查量表的效力及调整方向.方法 根据筛查量表及基因检测,纳入2011年5月至2017年11月就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科及福建省神经病学研究所的38例CADASIL患者及64例类CADASIL患者,总结其临床、影像特点,分析量表效力.结果 CADASIL患者在白质病变延伸至颞极(13/38,34.2％)、外囊(36/38,94.7％)及至少累及2代家族史(13/38,34.2％)项目中的比例均高于类CADASIL患者(分别为10/64,15.6％,x2=4.716,P=0.030;47/64,73.4％,P=0.008;10/64,15.6％,x2=4.716,P=0.030).而二组在其余项目(偏头痛、有先兆的偏头痛、短暂性脑缺血发作/卒中、短暂性脑缺血发作/卒中发生在50岁前、精神障碍、认知功能下降、白质脑病、皮质下梗死)中差异无统计学意义.CADASIL患者量表得分[(14.84±3.03)分]高于类CADASIL患者[(13.34±3.31)分,t=2.282,P=0.025],量表受试者工作特征曲线下面积为0.622.结论 福建人群CADASIL临床表现特异性较低,建议更多关注影像学改变,尤其是白质病变累及外囊.CADASIL筛查量表能够提高疾病诊断效率,但对于福建人群需要适当调整,可考虑降低偏头痛、有先兆的偏头痛及认知功能下降的分值.

关键词：CADASIL、表型、基因测定

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资助基金：国家自然科学基金面上项目81171114,81571133;福建省自然科学基金资助项目2015J01392;福建省临床重点专科建设项目;福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目2014-ZQN-ZD-18;福建省科技重大专项专题项目2017YZ0001-1General Program of National Natural Science Foundation of China81171114,81571133;Fujian Natural Science Foundation2015J01392;Fujian Key Clinical Specialty Discipline Construction Program;Fujian Provincial Medical Project for Middle-aged and Young Talents2014-ZQN-ZD-18;Fujian Scientific and Technological Major Special Program2017YZ0001-1

在线出版日期：2019-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

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