Xia-Gibbs综合征一家系临床与遗传学分析

摘要：

目的 报道一个Xia-Gibbs综合征病例的临床特点,检测并分析其致病基因突变情况,探讨Xia-Gibbs综合征的临床和遗传特点.方法 对2017年10月本院康复科就诊的四肢肌无力、不明原因全面发育迟缓1例患儿及家系进行临床与遗传学检查.结果 先证者,男性,2岁1个月,现不会走路、不会说话,左眼睑下垂,四肢肌张力低,智力低下,头颅MRI显示脑白质发育不良,临床诊断为不明原因全面发育迟缓,家系无相关病史.测序发现患儿AHDC1基因(NM_001029882.3)具有一个突变:c.1073dupC(p.L359Tfs*19),为新发突变.结论 我们报道国内第一例AHDC1基因突变导致Xia-Gibbs综合征的病例,对研究基因型-表型相关性有着重要的意义.

关键词：Xia-Gibbs综合征、AHDC1基因、高通量核苷酸测序

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资助基金：山东省卫生厅科技项目2013WS0009;山东省自然科学基金培养基金资助项目ZR2014HP051 Science and Technology Development Project of Shandong Health Department2013WS0009;Training Project of Natural Science Foundation of Shandong ProvinceZR2014HP051

在线出版日期：2018-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：961-965