TANK结合激酶1基因与肌萎缩侧索硬化

摘要：

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种成人神经退行性致死性疾病,其特征是上、下运动神经元同时受累,病情进展迅速.该病的病理生理学机制尚未阐明.近年来,二代测序技术发现了许多新的ALS致病基因,极大地提高了我们对于ALS发病机制的认识.目前已确认TANK结合激酶1(TBK1)基因是ALS新的致病基因,因此,我们对TBK1基因的特征、人群突变频率、突变患者病理学特征和临床表现、在ALS发病机制中的作用进行了综述.

关键词：肌萎缩侧索硬化、基因、突变、遗传学

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资助基金：国家重点研发计划资助项目2016YFC0905103;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2016-12M-1-004National Key Research and Development Program of China2016YFC0905103;Chinese Academy of Medical Sciences Innovation Fund for Medical Sciences2016-12M-1-004

在线出版日期：2018-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：849-853