多巴反应性肌张力障碍酪氨酸羟化酶基因的一个新致病突变

摘要：

目的 探讨1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的基因突变及临床特征.方法 收集1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,并应用二代测序技术对其进行基因分析.结果 患者临床表现为轻中度缺陷型(A型)的酪氨酸羟化酶缺乏症;基因测序结果发现,患者酪氨酸羟化酶基因存在1个复合杂合突变:c.457C＞T导致氨基酸改变p.R153X,为已报道的致病无义突变;c.734G＞T导致氨基酸改变p.R245M,为未报道的错义突变,软件预测c.734G＞T很可能具有致病性.结论 c.734G＞T可能是1个酪氨酸羟化酶基因新的致病突变.

关键词：多巴反应性肌张力障碍、酪氨酸羟化酶、突变

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在线出版日期：2018-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：808-812