神经纤维瘤病一家系NF1基因突变分析及临床意义

摘要：

为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型,笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,并行家系成员Sanger测序验证.结果显示,先证者携带了2个罕见变异,除KIFlB基因c.C3649T杂合错义变异(KIF1B:p.P1217S het)外,还发现了NF1基因(NM_000267.3)外显子41的c.T6311C(p.L2104P)的错义变异,即第2104位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸,蛋白预测SIFT与Polyphen-2值分别为:0、0.997,预测该突变导致所编码的蛋白质发生构象改变从而影响正常功能.该家系患者均携带有此突变,遗传共分离.临床表型表现为脊椎椎管内神经纤维瘤,均无咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、脊柱侧凸,无耳鸣、听力下降,无颅内压增高等.因此,我们认为NF1基因的c.T6311C(p.L2104P)错义突变是此NF1家系的遗传病因.

关键词：神经纤维瘤病1型、突变、错义、系谱

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资助基金：福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目2015-ZQN-ZD-7;福建省自然科学基金项目2016J01501;福建省医药卫生科技创新项目2015-CX-4;Financial Scheme for Young Talents Training Program of Fujian Health Industry of China2015-ZQN-ZD-7;Fujian Provincial Natural Science Foundation Project of China2016J01501;Fujian Province Medical Innovation Foundation of China2015-CX-4

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：618-622