抗IgLON5抗体相关脑病三例分析

摘要：

目的 通过抗神经元抗体检测筛查抗IgLON家族蛋白5(IgLON5)抗体相关脑病患者,对抗IgLON5抗体阳性者进行临床观察,描述其临床特点.方法 收集北京协和医院2015年12月至2017年6月收治的150例伴有明显睡眠障碍的帕金森综合征患者,或者多系统萎缩样表现的患者,对患者的血清和脑脊液进行抗IgLON5抗体检测,对抗体阳性者继续进行HLA-DRB1、HLA-DQB1基因检测,并进行临床评估、免疫治疗与随诊.结果 3例患者抗IgLON5抗体阳性,其中女性1例,男性2例,年龄61 ～64岁.神经系统临床表现:例1口唇不适伴不自主运动、行走不稳和失眠;例2失眠、睡眠行为异常和精神异常伴吞咽困难;例3失眠、睡眠行为异常、构音障碍、震颤伴有流涎.脑脊液细胞学检查:2例可见轻度淋巴细胞性炎症并可见浆细胞,1例未见异常.多导睡眠监测:例1和例2可见睡眠呼吸暂停,例2和例3严重失眠,例2可见睡眠行为异常.基因检测3例均HLA-DQB1* 0501阳性,2例伴HLA-DRB1 *1001阳性,1例HLA-DRB1* 1001阴性.3例均接受免疫治疗,1例有效.结论 抗IgLON5抗体相关脑病是一种少见的抗神经元抗体相关的自身免疫性脑病,具有较为特征性的临床表现.尽管本病具有tau蛋白相关神经变性疾病的病理改变,但免疫治疗仍具有潜在价值.

关键词：自身抗体、Tau蛋白病、脑疾病、睡眠障碍、免疫疗法

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资助基金：国家重点研发计划罕见病队列研究项目2016YFC0901501;National Key Research and Development Plan Rare Disease Cohort Study Project2016YFC0901501

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：592-597