进行性骨干发育不良伴右侧横窦狭窄一例

摘要：

进行性骨干发育不良,又称 Camurati－Engelmann病,是一种累及长骨骨干、出现进行性和对称性皮质增厚为特点的罕见常染色体显性遗传病;其致病基因是位于19q13的TGFB1,引起骨骼代谢异常.我们报道1例青年Camurati－Engelmann病患者,以突出慢性高颅压、进行性视力下降为特征,经全脑血管造影发现右侧横窦狭窄.首次揭示在Camurati－Engelmann病患者中静脉窦狭窄也是造成慢性高颅压的病因,并进行了血管内治疗.

关键词：Camurati－Engelmann综合征、TGFB1基因、慢性高颅压、静脉窦狭窄

所属期刊栏目：51

在线出版日期：2018-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：540-543