成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例临床特征、治疗及随访分析

摘要：

目的 回顾性分析1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)患者的诊断治疗过程,总结其临床和治疗特点.方法 收集中山大学附属第一医院神经科2015年12月9日收治的1例CTLN2患者治疗前后的临床资料,包括病史、体格检查和相关辅助检查结果,以及确定诊断后相对应的治疗方案和长期随访结果.结果 患者男性,23岁,因"反复精神行为异常1年余"就诊,MMSE评分为16分,血清转氨酶、血氨及瓜氨酸升高,腹部CT提示脂肪肝,头颅MRI呈脑水肿改变,经基因检测提示SLC25A13基因851－854delGTAT纯合致病突变,予以精氨酸降血氨治疗,2年随访期间无再发精神行为异常,转氨酶及血氨维持在正常范围内,精氨酸逐渐减量至今.结论 对于反复发作性精神行为异常、转氨酶及血氨升高的患者,需考虑CTLN2.口服精氨酸配合高蛋白高脂肪低碳水化合物饮食可有效改善预后.

关键词：瓜氨酸血症、精神行为异常、精氨酸、随访

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在线出版日期：2018-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：533-539