跨膜蛋白175、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶和α-突触核蛋白基因的三个单核苷酸多态性与中国北方汉族帕金森病遗传易患性的相关性分析

摘要：

目的 探索跨膜蛋白175(TMEM175)、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCCC1)和α－突触核蛋白(SNCA)基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs34311866、rs12637471、rs356182)与中国北方汉族人群中散发性帕金森病的相关性,为帕金森病的遗传学研究提供相关的基础数据.方法收集2008—2012年就诊于中国医科大学附属第一医院神经内科的中国北方汉族的散发性帕金森病患者310例及同期就诊于中国医科大学附属第一医院其他科室无神经系统疾病体征者339名作为对照.常规静脉取血,运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法,调查上述3个SNPs在中国北方汉族人群中的分布,并分析其与帕金森病发病之间的相关性.结果 SNCA rs356182的等位基因A能降低中国北方汉族人群患帕金森病的风险[帕金森病组A%＝20.97%(130/620),对照组A%＝29.20%(198/678),χ2＝11.632,P＝0.001];而MCCC1 rs12637471 的等位基因 G(χ2＝0.009,P＝0.926)和TMEM175 rs34311866的等位基因C(χ2＝1.369,P＝0.242)均对帕金森病发病没有明显影响.结论 在中国北方汉族人群中, SNCA rs356182 与帕金森病发病有相关性,而 TMEM175 rs34311866和MCCC1 rs12637471则与帕金森病无显著关联.

关键词：帕金森病、多态性、单核苷酸、α突触核蛋白、TMEM175基因、MCCC1基因

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81471826;National Natural Science Foundation of China81471826

在线出版日期：2018-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：520-525