10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.05.010
基因和病理确诊的Danon病一例
Danon病是一种罕见的致死性X连锁显性遗传性疾病[1-2],曾被命名为X连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症,最早在1981年由Danon等[3]报道,在2000年由Nishino等[4]证实其致病基因是溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因.Danon病以男性多见,肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为其主要临床表现,病理特点为糖原颗粒堆积在心肌和骨骼肌细胞质内形成蜘蛛网样的膜性自噬溶酶体[5-6].由于Danon病的罕见性,目前国内该病报道较少,现报道1例典型的Danon病,并分析其临床和病理以及基因改变特点.
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2018-06-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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