转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的治疗进展

摘要：

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin related familial amyloid polyneuropathies, TTR-FAP)是一种由于TTR基因突变,导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病,主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍,可累及运动、感觉及自主神经,并可伴有其他脏器功能障碍,如淀粉样心肌和(或)肾脏病变.该病在各年龄段均可发病,国外报道20岁左右起病者常见,也有少数老年起病,通常起病后7~12年内死亡[1-2].本病在全球范围内分布,患病率不详,不同地区之间患病率差异大.葡萄牙、瑞典及日本为本病高发地区,其患病率在1/10 000~1/1 000,非高发地区如美国、法国等患病率小于1/10 000,中国患病率目前尚无报道[3].我们分析了中国TTR-FAP患者的特点,介绍了国际上常用治疗方案及临床试验结果,并总结了治疗选择流程与随访流程,以期为中国TTR-FAP患者的治疗及后续管理提供参考.

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81771366;湖南省卫生计生委科研计划课题A2017001;湖南省自然科学基金重点资助项目2017JJ2365

在线出版日期：2018-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：227-232