PNPLA6基因复合杂合突变引起的Boucher-Neuh(a)user综合征一例并文献分析

摘要：

目的 结合相关文献探讨Boucher-Neuh(a)user 综合征(Boucher-Neuh(a)user syndrome, BNS)患者的临床特征和基因检测结果,以助于临床诊断.方法 对1例BNS患者采集临床表型,进行相关实验室检验、神经影像学检查与基因检测,同时结合文献分析BNS特点.结果 本例患者为青年男性,以震颤、共济失调、第二性征发育不良、癫痫为主要表现,呈缓慢进展性病程.头颅MRI提示小脑重度萎缩,基因检测发现为编码神经靶酯酶的PNPLA6基因复合杂合突变,即18号外显子c.1811C>T(p.A604V)和28号外显子c.2990C>T(p.S997L),分别来自其父母.其中c.1811C>T突变未见文献报道,c.2990C>T突变已报道为与BNS相关的致病突变.结论 以青少年起病,表现为震颤、共济失调合并第二性征发育不良、癫痫等症状时,需考虑PNPLA6基因相关的BNS可能.

关键词：PNPLA6基因、Boucher-Neuh(a)user综合征、震颤、癫痫、小脑萎缩、共济失调

所属期刊栏目：51

资助基金：卫生部部属管医院2010-2012年度临床学科重点项目Fund program:Key Clinical Program 2010-2012 from Ministry of Health of China

在线出版日期：2018-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：181-186