线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点和生存分析

摘要：

目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床特点、生存状况及死亡原因.方法 回顾性分析2005年1月至2017年3月在华山医院神经内科就诊、病程3年及以上(死亡病例除外)的64例MELAS患者的临床资料,并进行生存状况和死亡原因分析.结果 本组患者共64例,男女比例1.3∶1,中位起病年龄20.5(16.8)岁,发病高峰在14～ 22岁.发作期最常见的症状包括癫痫(48/64,75.0％)、头痛(41/64,64.1％)、皮质盲(37/64,57.8％)、恶心呕吐(27/64,42.1％)、发热(25/64,39.1％)以及精神行为异常(24/64,37.5％).实验室检查发现超半数患者存在乳酸脱氢酶(31/60,51.6％)、静息血乳酸(43/58,74.1％)、脑脊液乳酸(9/9)升高;脑电图、心电图、肌电图异常比例分别为90.0％(36/40)、78.7％(37/47)、61.0％(25/41).本组患者病程1～21年,其中31.3％ (20/64)患者死亡,中位生存时间12年,性成熟前起病(≤14岁)患者中位生存时间为8年,性成熟后起病(＞ 14岁)患者中位生存时间为21年.性成熟前起病患者病死率更高.主要的死亡原因包括心源性死亡(4/20,20.0％)、呼吸道感染(4/20,20.0％)、乳酸酸中毒(4/20,10.0％)及终末期癫痫及相关并发症(2/20,10.0％).结论 MELAS是一组好发于青少年的疾病,病死率高,心源性死亡和呼吸道感染是最常见的死亡原因.

关键词：MELAS综合征、临床特点、预后

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81401035;上海市科学技术委员会资助项目15dz1208002National Natural Science Foundation of China81401035;Science and Technology Committee Foundation of Shanghai15dz1208002

在线出版日期：2018-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：118-123