快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例

摘要：

快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP)即肌张力障碍12型(DYT12)是一种罕见的运动障碍疾病,由编码钠钾ATP泵α3亚基的基因——ATP1 A3突变所致,呈常染色体显性遗传,具有不全外显率[1].目前国外已报道多个RDP家系和散发病例,而国内仅报道1例儿童期起病的患者[2],尚无成人起病的相关报道.我们报道1例临床表现典型、经基因检测确认的成人起病的RDP病例,以增加临床对本病的认识.

机标关键词：散发病例、肌张力障碍、常染色体显性遗传、运动障碍、临床表现、基因检测、成人、外显率、帕金森、儿童期、亚基、钠钾、家系、疾病、患者、国内、编码

所属期刊栏目：50

分类号：R57;R19

在线出版日期：2018-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：938-940