肌萎缩侧索硬化遗传学进展及临床基因检测面临的问题

摘要：

肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及脑皮质、锥体系统、脑干运动核团及脊髓侧索的致命性神经变性病,临床表现为上下运动神经元同时受累,预后较差,平均生存期仅为3~5年. 目前,该病的发病机制和病因尚不完全明确. 从 1993 年超氧化物歧化酶 1 (superoxide dismutase 1, SOD1)基因突变报道至今,几乎每年都有ALS的新致病基因被发现,其突变机制主要涉及蛋白动态平衡紊乱、RNA加工处理异常、细胞骨架破坏,继而通过内质网应激、异常自噬、蛋白酶体兴奋性毒性、轴质转运异常等导致神经元死亡[1]. 近3年来研究者共报道了7个ALS新致病基因(表1) [2-26] ,并且临床上对ALS患者进行的基因检测也越来越广泛. 因此,我们对近3年ALS主要的遗传学进展及目前ALS致病基因检测面临的问题综述如下.

机标关键词：肌萎缩侧索硬化、遗传学、临床表现、致病基因、基因检测、超氧化物歧化酶、下运动神经元、兴奋性毒性、神经变性病、内质网应激、细胞骨架、问题综述、突变机制、平衡紊乱、加工处理、基因突变、发病机制、蛋白酶体、致命性、元死亡

所属期刊栏目：50

分类号：R65;R36

在线出版日期：2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：871-876