肌萎缩侧索硬化的遗传学研究进展

摘要：

肌萎缩侧索硬化( ALS)是一种以上、下运动神经元变性为突出表现的慢性进行性神经系统疾病,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,感觉和自主神经功能通常不受累. 发病年龄多在30~60岁,多数在45岁以上发病. 我国ALS患者的平均发病年龄约为49.8岁,男性多于女性,患病比例约为1.7:1[1].ALS病因不明,患者多在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染. 大约10%的ALS患者有家族史,为家族性肌萎缩侧索硬化( FALS) ,遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或伴X染色体遗传,其余为散发性,称为散发性肌萎缩侧索硬化( SALS) [2-3]. 近年来,随着全基因组关联研究与二代测序技术的进步,以及分子生物学的发展,ALS的遗传学研究取得了诸多进展.

机标关键词：散发性肌萎缩侧索硬化、家族性肌萎缩侧索硬化、发病年龄、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、下运动神经元、生物学的发展、神经系统疾病、患者、主神经功能、遗传学研究、染色体遗传、慢性进行性、呼吸肌麻痹、锥体束征、遗传方式、延髓麻痹、特征表现、全基因组、关联研究

所属期刊栏目：50

分类号：R74;R77

在线出版日期：2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：867-870