肝豆状核变性少见的影像学改变及可疑新发错义突变一例

摘要：

肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration , HLD)又名Wilson病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. Wilson病在世界范围内的发病率为1/3万~1/10万[1]. 患者由于铜在不同部位的异常沉积,在临床上表现为进行性加重的以肝硬化、锥体外系症状、肾脏损害和角膜病变为主的多系统损害. 由于HLD是至今少数的可治疗的遗传代谢性疾病之一,早期的诊断对临床治疗及预后很有帮助. 而MRI对于Wilson病的早期发现具有重要的意义. 现就1例肝豆状核变性患者少见MRI表现报道如下.

机标关键词：肝豆状核变性、影像学改变、常染色体隐性遗传、遗传代谢性疾病、铜代谢障碍疾病、锥体外系症状、治疗及预后、现报道如下、多系统损害、早期发现、肾脏损害、临床、角膜病变、患者、同部位、肝硬化、发病率、诊断

所属期刊栏目：50

分类号：R51;R75

在线出版日期：2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：846-848