anoctaminopathy研究进展

摘要：

anoctaminopathy 是由ANO5 基因突变导致anoctamin 5蛋白表达异常而出现临床表型各异的一组常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病. 目前认为anoctaminopathy 是常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良( limb girdle muscular dystrophy , LGMD)、Miyoshi 肌营养不良( Miyoshi myopathy dystrophy , MMD)和无症状高肌酸激酶血症的常见病因之一. 迄今国外已有数百例报道,2017年国内通过基因检测确诊1例[1].我们通过对anoctaminopathy 的病因、临床表型、肌肉病理、影像学检查及基因检测的最新研究进展进行综述,为临床识别和鉴别该疾病提供参考.

机标关键词：常染色体隐性遗传、肢带型肌营养不良、muscular dystrophy、临床表型、基因检测、影像学检查、骨骼肌疾病、基因突变、肌酸激酶、肌肉病理、常见病因、表达异常、遗传性、无症状、综述、血症、识别、鉴别、国内、蛋白

所属期刊栏目：50

分类号：R74;R77

在线出版日期：2017-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：794-796