脂质沉积性肌病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究

摘要：

脂质沉积性肌病( lipid storage myopathy , LSM)是长链脂肪酸氧化缺陷,大量脂质成分异常贮存于肌细胞内所致的代谢性肌病. 本病为常染色体隐性遗传[1] ,多为青少年缓慢起病,病程可达数月至数年之久,主要累及四肢骨骼肌,呈近端对称性肌无力、以肢带肌受累为主,可伴有肌萎缩和肌肉胀痛.颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累[2]. 病程发作期或波动期肌酸激酶常增高,临床易误诊为多发性肌炎[3]、横纹肌溶解. 肌活体组织检查(活检)发现肌纤维内异常脂质沉积是诊断此病的重要依据.我国LSM绝大多数为核黄素敏感型-多种酰基辅酶A 脱氢缺陷( riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency ,RR-MADD),电子转运黄素蛋白脱氢酶( ETFDH )突变是RR-MADD的分子病理基础[ 4 ]. 我们对9例LSM患者进行回顾性分析,对其临床病史、肌电图、骨骼肌和肝脏病理、二代测序分子病理进行总结.

机标关键词：脂质沉积性肌病、临床电生理、四肢骨骼肌、肝脏病理、分子病理、常染色体隐性遗传、活体组织检查、横纹肌溶解、多发性肌炎、代谢性肌病、长链脂肪酸、氧化缺陷、酰基辅酶、临床病史、肌酸激酶、黄素、电子转运、病理基础、易误诊、细胞内

所属期刊栏目：50

分类号：R74;R44

资助基金：国家自然科学基金资助项目81671113,81300977;江苏省青年医学重点人才资助项目QNRC2016026

在线出版日期：2017-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：757-760