BAG3基因突变所致肌原纤维肌病一例

摘要：

目的 通过对1例BAG3基因突变所致肌原纤维肌病的病例报道,分析该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况.方法 收集1例肌原纤维肌病可能患者的临床资料,对其肌肉活体组织检查(活检)标本行酶组织化学以及免疫组织化学染色,并取其外周血进行DNA高通量测序.结果 本例患者9岁起病,病程5年余,表现为进行性下蹲困难伴脊柱强直,四肢对称性肌萎缩.肌电图示周围神经受损.肌肉病理示肌源性损害及神经源性损害伴有异常镶边空泡,B-肌聚糖蛋白膜蛋白缺陷,抗肌萎缩蛋白-R端缺陷,抗肌萎缩蛋白一C端缺陷.基因筛查在BAG3基因外显子区域发现1处杂合突变(c.626C＞ T).结论 BAG3基因突变所致肌原纤维肌病的临床表现缺乏特异性,确诊主要依赖肌肉活检及基因筛查.

关键词：肌疾病、肌原纤维、BAG3基因

所属期刊栏目：50

分类号：R74;TS2

在线出版日期：2017-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：671-675