少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系的临床、电生理、影像学及基因分析

摘要：

目的 探讨1个以癫痫发作为首发症状的少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系患者的临床、神经电生理、影像及基因改变的特点.方法 详细收集该家系患者的临床资料,对先证者两姐弟少年型DRPLA的临床表现、脑电图、诱发电位、头颅MRI及外周血中肌萎缩蛋白-1基因5号外显子CAG重复序列进行收集、检测及分析.结果 该家系共有患者4例,先证者是两姐弟,均以癫痫发作为首发症状.弟弟癫痫发作频繁,伴有明显的共济失调、不自主运动和智力低下.姐姐症状稍轻,伴有轻度的记忆力下降,尚可完成简单的工作.脑电图均可见棘慢、尖慢波,体感诱发电位均提示皮质中枢段病变,P300潜伏期延长.头颅MRI见大脑皮质、脑干、小脑明显萎缩(弟弟),大脑皮质、脑干、小脑轻度萎缩,T2FLAIR像大脑皮质多发散在点状异常高信号影(姐姐).外周血DRPLA基因检测CAG重复次数为15/68次(弟弟)和15/64次(姐姐).结论 少年型DRPLA患者常伴有癫痫发作,以肌阵挛发作常见,随病情发展可出现多种发作类型.DRPLA临床表型复杂多样,脑电图、诱发电位及影像学检查有助于诊断和鉴别诊断,进一步基因检测可以明确诊断.

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症、电生理学、磁共振成像、基因测定

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分类号：R74;R44

资助基金：广东省科技计划项目2016A020226022;广州市医药卫生科技项目20161A011068Science and Technology Plan of Guangdong Province2016A020226022;Medical and Health Technology Project of Guangzhou20161A011068

在线出版日期：2017-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：506-510