m.10158T>C致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作叠加Leigh综合征一例临床、病理及基因特点

摘要：

目的 报道1例由m.10158 T>C突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)叠加Leigh综合征(LS)患者,分析其临床、病理及基因特点.方法 收集患者临床及影像学资料.对患者右侧肱二头肌行活体组织病理检查.通过二代测序+Sanger测序检测患者及其母亲线粒体DNA.利用蛋白质印迹法检测患者肌肉线粒体呼吸链复合物Ⅰ~Ⅳ表达含量.结果 患者女性,40岁,以"反复发作抽搐伴意识不清9个月,再发2 h"入院.头颅MRI检查提示颅内存在大片卒中样病灶,同时合并基底节区对称异常信号影.右侧肱二头肌病理示存在典型不整红边纤维.外周血及肌肉基因检测提示患者存在线粒体DNA m.10158 T>C突变,突变率分别为9.31%及70.0%.蛋白质印迹法检测发现患者肌肉组织内线粒体呼吸链复合物Ⅰ及Ⅳ表达量分别为53.1%±1.2%(正常对照为88.6%±1.7%,t=4.08, P<0.05)及57.3%±2.4%(正常对照为80.1%±2.1%,t=3.39,P<0.05).结论 线粒体m.10158 T>C可引起MELAS/LS叠加综合征,基因检测可能在该病诊断中起到重要作用.

关键词：MELAS综合征、DNA、线粒体、突变、磁共振成像、活组织检查

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分类号：R9 ;R74

资助基金：深圳市科技创新委员会基础研究项目JCY20150605103420338Shenzhen Innovation of Science and Technology Commission Basic Research Project JCY20150605103420338

在线出版日期：2017-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：435-439