基因和病理确诊的脑腱黄瘤病一例

摘要：

脑腱黄瘤病(cerebrotendinousxanthomatosis,CTX)是由CYP27A1基因突变引起的罕见的常染色体隐性遗传病.CTX发病率低,临床表现多样,易被误诊、漏诊.自1937年VonBogaert等报道首例CTX以来,全球报道的CTX仅数百例,国内报道仅14例[1].现将我们收治的1例经基因和病理确诊的CTX患者报道如下.

机标关键词：基因突变、病理确诊、染色体隐性遗传病、临床表现、黄瘤病、发病率、误诊、首例、漏诊、患者、国内

所属期刊栏目：50

分类号：R44;R58

在线出版日期：2017-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：372-374