早老素1基因p.G378 E突变导致的早发家族性阿尔茨海默病一家系

摘要：

目的 探讨一个早发家族性阿尔茨海默病(EO-FAD)家系的临床表现及存在的基因突变.方法 对先证者及其家系成员进行了体格检查、头颅MRI检查和基因检测,并在先证者死亡后对其进行了尸检.结果 该家系中有15名成员出现早老素1基因(PSEN1)p.G378E突变,9名成员已经出现EO-FAD相关临床或影像学表现.先证者尸检组织病理学结果显示脑萎缩明显,尤以额叶和颞叶最为显著;HE染色和免疫组织化学染色结果显示额、颞及枕叶皮质等部位出现神经元丢失、胶质细胞增生,大脑皮质可见老年斑以及神经原纤维缠结.先证者妹妹出现和其类似的临床和影像学表现,而家系内其他患者目前仅出现记忆力进行性减退.结论 该EO-FAD家系PSEN1基因发生p.G378E突变,证实在中国人群存在这一突变现象并且导致发病.

关键词：阿尔茨海默病、家族性、PSEN1 基因、基因突变

所属期刊栏目：50

分类号：R74;R3

资助基金：国家自然科学基金资助项目81271398,81401064 National Natural Science Foundation of China 81271398, 81401064

在线出版日期：2017-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：208-212