McArdle病二例

摘要：

McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严重者可有横纹肌溶解，血清肌酸激酶表现为持续升高（即使是发作间期），几乎所有的患者均有“二阵风”现象，即剧烈的有氧运动后出现的肌无力、呼吸困难及心跳加速在休息10 min后明显改善，多数患者描述这一现象为运动初期的无力症状，在短暂的休息后可明显好转，这可能与运动后肌肉内血流量增加、脂肪代谢及葡萄糖利用增强有关［2］。现将我们收治的2例报道如下。

机标关键词：运动后、染色体隐性遗传病、血清肌酸激酶、肌肉痉挛、患者、糖原累积病、葡萄糖利用、横纹肌溶解、脂肪代谢、磷酸化酶、临床表现、基因突变、呼吸困难、发作间期、血流量、肌无力、肌肉内、不耐受、症状、阵风

所属期刊栏目：50

分类号：R3 ;R74

资助基金：上海市卫计委重点项目201440019；上海卫计委青年项目20154Y0004；上海市科委重点项目15DZ1208002

在线出版日期：2017-02-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：56-58