家族性阿尔茨海默病淀粉样前体蛋白 I716 T基因突变

摘要：

目的：探讨1个中国早发型家族性阿尔茨海默病家系的基因筛查方法及其突变情况。方法收集1个早发型家族性阿尔茨海默病家系，分析其临床表现及辅助检查结果，对这个家系中的8位成员、20例散发性阿尔茨海默病（ SAD）患者和50名家系外非患病个体进行血样采集，提取基因组DNA，对其PSEN1基因的第3～12外显子、PSEN2基因的第1～12外显子、淀粉样前体蛋白（ APP）基因的第16～17外显子进行测序。结果该家系中有6位成员筛查出APP基因第17外显子发生g．275339T＞C碱基突变，使编码APP的第716个密码子由ATC变为ACC，即由异亮氨酸变为苏氨酸，发生了Ile716Thr （ I716T）突变。携带该突变的6位成员，其中1例已发病，5位尚未达到发病阶段。20例SAD患者和50名家系外非患病个体经筛查均未发现该突变。结论我们在中国人群中发现了家族性阿尔茨海默病的1个突变位点，即APP基因第17外显子I716T突变，此突变很可能与该家系的发病相关。

关键词：阿尔茨海默病、淀粉样β蛋白前体、基因、突变

所属期刊栏目：50

分类号：R74;R3

资助基金：国家自然科学基金委员会与加拿大卫生研究院老年痴呆症及相关病症合作研究项目81261120571；国家自然科学基金重点项目81530036；北京市医管局扬帆计划 ZY201301@@@@China－Canada Joint Initiative on Alzheimer′s Disease and Related Disorders 81261120571； Key Project of the National Natural Science Foundation of China 81530036； Key Medical Professional Development Plan of Beijing Municipal Administration of Hospitals ZY201301

在线出版日期：2017-02-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：24-27