家族性额颞叶痴呆合并帕金森综合征临床和影像学特征分析

摘要：

目的：报道1个由微管相关tau蛋白（ MAPT）基因突变所致的17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征（ FTDP－17）家系，并分析先证者的临床和神经影像学特征。方法收集家族性FTDP－17家系1个，对其先证者及另外1例患者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、MRI检查、视频脑电图、脑葡萄糖代谢SPECT和多巴胺转运体PET检查、基因检查。结果该家系4代中共有15例患者，其中6例存活。首发症状为头晕及行动迟缓、僵直、面部表情减少，病程后期出现认知功能下降、言语重复及吞咽困难。基因检查显示17号染色体MAPT基因11号外显子c．1788T＞G点突变。2例患者头颅MRI早期正常，晚期出现额颞叶为主的脑萎缩。 SPECT检查结果提示颞叶、额叶、顶叶及基底节区葡萄糖代谢不均匀减低，11 C多巴胺转运体 PET 显示基底节区多巴胺转运体不均匀减低。结论我们报道1个以帕金森综合征为早期主要表现的 FTDP－17家系。脑葡萄糖代谢SPECT及脑多巴胺转运体PET有助于FTDP－17的诊断。

关键词：额颞叶痴呆、帕金森综合征、微管相关tau蛋白基因、葡萄糖代谢、多巴胺转运体

所属期刊栏目：50

分类号：R74;R81

资助基金：国家自然科学基金资助项目81470074；北京市科学技术委员会临床特色课题 Z141107002514117@@@@Natural Science Foundation of China 81470074； Clinical Funding from Beijing Municipal Science and Technology Committee Z141107002514117

在线出版日期：2017-02-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：11-16