经典青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症一例

摘要：

神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinoses,NCLs)是一组遗传性溶酶体贮积病,属于神经系统变性病,主要表现为进行性运动、智能的减退、视力下降及顽固性癫痫发作,多数患者在儿童期起病,少见于成人[1-3].临床上往往按照起病年龄和临床特征出现的顺序分型,主要有婴儿型(INCL)、晚婴型(LINCL)、青少年型(JNCL)和成人型(ANCC).我们对1例经电镜和基因确诊的经典型JNCL患者,观察其外周血涂片和骨骼肌冰冻切片在荧光显微镜下的表现,以探寻NCLs的快速筛查诊断方法.

机标关键词：神经元蜡样质脂褐质沉积症、青少年型

所属期刊栏目：49

分类号：R72;R244.1;R681.55

资助基金：山东省自然科学基金ZR2010HM034

在线出版日期：2016-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：647-649