常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平及临床意义

摘要：

目的 基于高效液相色谱(HPLC)法检测常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平,为病因学研究和治疗探索提供依据.方法 基于HPLC-二极管阵列检测器,建立维生素E和辅酶Q10标准曲线,对123例临床拟诊为常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者和146名健康成人进行血浆维生素E和辅酶Q10水平的检测,结合患者的临床表型进行分析.结果 146名健康成人的血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为(8.77±2.28) μg/ml和(1.31±0.38)μg/ml,123例隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为(5.61±2.04) μg/ml和(0.79±0.26) μg/ml,明显低于健康对照组,两组的差异具有统计学意义(t=11.87、13.15;均P＜0.01).其中,血浆维生素E水平重度降低的患者,可能提示存在共济失调伴选择性维生素E缺乏症的致病基因突变.临床表型分析显示:多数患者(111/123)在25岁之前发病,以行走不稳为首发症状,出现构音障碍及眼震,并存在伴发症状,头颅核磁共振显示小脑萎缩.结论 采用HPLC方法测定常染色体隐性遗传共济失调患者的血浆维生素E和辅酶Q10水平,对检测结果异常的患者可开展进一步针对性的基因学分析,有助于探索这类疾病的诊断和治疗策略.

关键词：维生素E、辅酶类、基因,隐性、共济失调、色谱法,高压液相

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资助基金：首都临床特色应用研究资助项目2014-BKJ-010 Grant awarded 2014 from Beijing Municipal Science & Technology Commission 2014-BKJ-010

在线出版日期：2016-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：463-466