髓鞘蛋白零基因突变致腓骨肌萎缩症2J型一家系

摘要：

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一种最常见的遗传性周围神经病,发病率约为1/2 500,临床主要特征是进行性双下肢远端为主的肌无力和肌萎缩伴感觉障碍,具有高度的临床和遗传异质性”1”.CMT2J型是一类有特殊临床特点的CMT亚型,目前少有报道.现将髓鞘蛋白零(myelin protein zero,MPZ)基因突变致CMT2J一家系的临床资料回顾性分析如下.

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在线出版日期：2016-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：394-395