结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系

摘要：

目的 分析结节性硬化症(TSC)患者基因突变特点及其与临床表型的关系.方法 入组了2007年5月至2014年5月在广东三九脑科医院就诊的临床确诊的TSC患者共76例,收集患者临床资料,并进行TSC基因检测,以进一步明确患者基因型与临床表型的关系.结果 在76例患者中男性50例(66％),女性26例(34％).19例存在类囊状结节(31％),69例存在皮肤改变(92％),16例存在肾脏病变(30％),存在智力低下者50例(69％),随访1年以上仍有癫痫发作者36例(49％).发现TSC1基因突变者22例(29％),TSC2基因突变者39例(51％),未发现基因突变者15例(20％),TSC1基因突变∶TSC2基因突变比率大约为3∶5.在有TSC基因突变家族史的患者中,TSC1基因突变∶TSC2基因突变比率为1∶1;在无TSC家族史患者中,TSC1基因突变∶TSC2基因突变比率大约为1∶2.与TSC1基因突变和未发现突变组相比,TSC2基因突变组在癫痫发病年龄(Z=1.688,P=0.007)、癫痫发病年龄小于1岁(x2=10.584,P=0.001)、癫痫病程(x2=4.996,P=0.025)、痉挛发作(x2=10.111,P=0.001)、类囊状结节(x2 =9.182,P=0.002)、皮肤改变(x2=9.016,P=0.003)和肾脏病变(x2=6.079,P=0.014)等方面差异有统计学意义.未发现基因型与智力的关系.结论 TSC1基因突变和未发现基因突变者临床表型较轻,TSC2基因突变者临床表型重,TSC2基因突变患者癫痫发病年龄小,尤其好发于1岁以内,更容易出现痉挛发作、颅内类囊状结节、皮肤改变和肾脏病变等.因此对于TSC2基因突变患者应给予积极的治疗.

关键词：结节性硬化症、TSC1基因、TSC2基因、癫痫、智力

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资助基金：Medical Science and Technology Research Project of Guangdong Province A2013471广东省医学科学技术研究基金项目A2013471

在线出版日期：2016-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：369-374