COL6A2基因突变导致的Bethlem肌病一家系

摘要：

Bethlem肌病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病,少数为常染色体隐性遗传[1],是先天性肌营养不良的一个亚型,由Bethlem和Wijngaarden[2]在1976年最先报道,主要临床表现为缓慢进展的肌无力和手指、腕、肘、踝关节挛缩.Bethlem肌病主要与COL6A1、COL6A2、COL6A3基因的突变有关[3].现将我们收集的1个Bethlem肌病家系的临床特点及该家系COL6A2基因的测序结果报道如下.

机标关键词：bethlem肌病、基因突变

所属期刊栏目：49

分类号：R746;R596;R394

资助基金：国家自然科学基金81371438

在线出版日期：2016-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：321-322