线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作190例的临床特征分析

摘要：

目的：探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（ MELAS ）患者的临床表现规律。方法回顾性分析1997—2015年来我院就诊的190例MELAS患者的临床资料，其中175例检测到线粒体DNA致病性突变，余15例通过肌肉活体组织检查确诊。统计卒中样发作的各种诱发因素、患者的首发表现以及不同临床表现的出现频率。结果入组患者男女比例为1.44∶1，中位数发病年龄为14岁（7个月～45岁），发病年龄高峰在8～12岁。首次卒中样发作的中位数年龄为16岁（1～53岁），46.15％（66／143）的患者发作前有诱因，劳累（37.88％，25／66）和上呼吸道感染（34.85％，23／66）最常见，其他诱因包括情绪激动、饮酒、外伤、停用抗癫痫药、受惊吓、饱食、饥饿等。卒中样发作占首发表现的70.53％（134／190），随疾病的发展可出现在所有患者中。神经系统症状包括癫痫发作89.42％（169／189）、智能发育迟滞或痴呆82.87％（150／181）、头痛74.30％（133／179）、偏盲或皮质盲67.72％（107／158）、运动不耐受50.87％（88／173）、偏瘫或偏身麻木47.44％（74／156）、感音神经性耳聋46.20％（85／184）、各种类型的失语39.47％（60／152）、精神行为异常17.71％（31／175）、眼外肌瘫痪9.60％（17／177）。非神经系统症状包括多毛67.57％（100／148）、呕吐65.58％（101／154）、发热62.07％（90／145）、身材矮小45.32％（63／139）、腹泻或便秘43.48％（70／161）、低体重指数26.62％（37／139）、糖尿病20.79％（37／178）和肾脏损害3.16％（6／190）。结论该组MELAS患者发病多在儿童期，男性多见，常见症状依次为癫痫发作、智能发育迟滞或痴呆、头痛、皮质盲、多毛、呕吐和发热。

关键词：MELAS综合征、发作、卒中、发病年龄、性别特性、回顾性研究

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分类号：R74;R59

资助基金：国家自然科学基金资助项目81341040；科技部“十二五”重大专项课题资助项目2011ZX09307-001-07@@@@National Natural Science Foundation of China 81341040；National Major Scientific and Technological Special Project during the Twelfth Five-year Plan Period 2011ZX09307-001-07

在线出版日期：2016-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：237-242