骨保护素基因多态性与脑梗死病因亚型的关系

摘要：

目的：探讨骨保护素（ osteoprotegerin）基因多态性与缺血性脑梗死病因亚型的相关性，并初步探讨骨保护素基因多态性与脑动脉粥样硬化（ atherosclerosis， AS）血管损伤程度及部位的关系。方法按照TOAST病因分型选择大动脉粥样硬化型（ large-artery atherosclerosis， LAA）脑梗死患者285例、小动脉闭塞型（ small-artery occlusion， SAO）脑梗死患者91例、单纯脑动脉粥样硬化患者42例及同期健康对照者165名，并将LAA组分别按照脑动脉狭窄支数、颅内／外动脉狭窄情况分为不同亚组。选择骨保护素基因的3个单核苷酸多态性位点（rs2073617、rs3134069、rs3102735），应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测骨保护素基因多态性。结果所检骨保护素基因3个单核苷酸多态性位点中，rs3102735在LAA组中C等位基因及其对应的基因型CC／CT频率均明显高于对照组（分别为24.04％、14.85％，44.21％、27.88％，χ2＝10.758、11.804，P＝0.001、0.024），而在SAO组、AS组与对照组间差异无统计学意义。其他2个位点rs2073617、rs3134069的基因型及等位基因分布在各病例组与对照组间比较差异均无统计学意义。3个位点在LAA组各亚组中的分布也未见明显差异。单倍型分析发现C-C-T单倍型在LAA组和SAO组频率均显著低于对照组（分别为0.023、0.017、0.068，χ2＝10.399、5.841，P＝0.001、0.016），而T-A-C在LAA组中频率显著高于对照组（分别为0.043、0.016，χ2＝4.708， P＝0.030）。其他单倍型在病例组与对照组间差异无统计学意义。结论骨保护素基因多态性与LAA型脑梗死相关，但未发现骨保护素基因多态性与AS病变的血管损害程度及部位有关。

关键词：骨保护素、多态性、单核苷酸、单倍型、脑梗死、动脉粥样硬化

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分类号：R74;TM1

资助基金：山东省自然科学基金资助项目ZR2013HM022@@@@Provincial Natural Science Foundation of Shandong of ChinaZR2013HM022

在线出版日期：2016-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：208-214