肌萎缩侧索硬化与UBQLN2基因关系的研究进展

摘要：

肌萎缩侧索硬化（ amyotrophic lateral sclerosis， ALS）是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的神经系统变性疾病，其临床特征为进行性加重的肌肉萎缩、无力和锥体束征，大多数患者在发病2～3年后死于呼吸衰竭［1］。ALS的病因及发病机制尚不明确，约10％的患者表现为家族聚集倾向，提示遗传因素在 ALS 发病中起到了重要作用［1］。迄今，已有10余种基因被证实可导致ALS的发生，其内在机制包括影响RNA代谢、囊泡运输障碍、细胞骨架破坏等［2］。2011年Deng等［3］在X连锁显性遗传的ALS家系中定位了致病基因UBQLN2，并推测其机制可能是通过影响泛素-蛋白酶体的功能，导致细胞内异常包涵体形成，进而导致ALS的发生。现就近年来关于ALS与UBQLN2基因的研究进展综述如下。

机标关键词：肌萎缩侧索硬化、神经系统变性疾病、锥体束征、脊髓前角细胞、致病基因、发病机制、遗传因素、显性遗传、细胞骨架、囊泡运输、内在机制、临床特征、进展综述、家族聚集、肌肉萎缩、患者、呼吸衰竭、蛋白酶体、异常包、细胞内

分类号：R74;R33

在线出版日期：2016-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：150-152