PLA2 G6基因与帕金森病

摘要：

帕金森病（ Parkinson′s disease）是常见的神经退行性疾病之一，经流行病学调查显示，我国65岁以上人群帕金森病的发病率为1.7％［1］，其临床表现主要为静止震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常及非运动症状等。目前其病因及发病机制尚不完全明确，可能与老化、环境、遗传等因素相关。随着分子生物学技术的发展，遗传因素在帕金森病发病机制中的作用越来越受到关注。至今已有20余个致病基因被克隆，如与常染色体显性遗传性帕金森病相关的致病基因有SNCA（α-synuclein）、LRRK2（leucine-rich repeat kinase 2）、UCHL1（ ubiquitin C-terminal hydrolase L1）、DNAJC13［ DnaJ （Hsp40） homolog， subfamily C， member 13］、VPS35（VPS35 retromer complex component ）、EIF4G1（ eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1）、CHCHD2（coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2）等，与常染色体隐性遗传帕金森病相关的致病基因有parkin、PINK1（PTEN induced putative kinase 1）、DJ-1、PLA2G6（ phospholipase A2， group Ⅵ）、ATP13A2（ ATPase type 13A2）、DNAJC6［ DnaJ （ Hsp40） homolog， subfamily C， member 6］、SYNJ1（ synaptojanin 1）等，与X染色体连锁遗传的致病基因有ATP6AP2（ATPase， H＋transporting， lysosomal accessory protein 2）、RAB39B（ member RAS oncogene family）［2-4］。

机标关键词：致病基因、帕金森病、常染色体隐性遗传、发病机制、神经退行性疾病、分子生物学技术、染色体显性、非运动症状、运动迟缓、因素相关、遗传因素、流行病学、临床表现、连锁遗传、调查显示、步态异常、遗传性、肌强直、发病率、人群

分类号：R77;R59

资助基金：国家自然科学基金资助项目81371405

在线出版日期：2016-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：145-149