基因确诊但尚未出现肢体无力症状的肯尼迪病患者一例

摘要：

肯尼迪病（ Kennedy′s disease，KD）是一种晚发型的X连锁隐性遗传病。患者均为男性、起病隐袭，表现为缓慢进展的肢体近段和舌肌的萎缩、无力［1］。我们收治了1例经基因检测确诊的KD患者，尚未出现肢体无力等典型症状，但体检可见舌肌萎缩、男性乳腺发育、肢体姿势性震颤等体征，辅助检查如肌电图等亦有异常改变，报道如下。

机标关键词：基因检测、肢体、典型症状、肯尼迪、男性乳腺发育、隐性遗传病、异常改变、舌肌、起病隐袭、患者、辅助检查、晚发型、肌萎缩、肌电图、体检、连锁

分类号：TP3;X32

在线出版日期：2016-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：132-133