TARDBP基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例

摘要：

肌萎缩侧索硬化（ amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种同时累及上下运动神经元、以神经退行性变为特点的致命性疾病，是运动神经元病中最常见的一种类型，可分为散发性（ sALS）和家族性（ fALS）两种。其中5％～10％的fALS由TARDBP基因突变引起。通过分析1例fALS患者的临床表现、辅助检查、基因检测结果及基因突变致病性，报道1个与fALS相关的TARDBP基因新突变（ c.893G＞T，p.G298V）。

机标关键词：基因突变、肌萎缩侧索硬化、运动神经元病、下运动神经元、神经退行性变、临床表现、基因检测、辅助检查、致病性、性疾病、散发性、家族性、种类、患者

分类号：R65;R36

在线出版日期：2016-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：129-131