COLQ基因突变致先天性肌无力综合征一例

摘要：

先天性肌无力综合征（ congenital myasthenic syndrome， CMS）是一组因基因缺陷所致的神经肌肉接头功能障碍性疾病，常见于新生儿或婴儿。1949年Levin首次应用本病名［1］来描述一对母亲健康而于婴儿早期起病的兄妹，并以此同新生儿重症肌无力相鉴别。国内少见该病相关报道。我们报道1例经基因证实的CMS病例。

机标关键词：基因突变、先天性、新生儿、神经肌肉接头、重症肌无力、障碍性疾病、婴儿、母亲健康、基因缺陷、应用、描述、鉴别、国内、功能、病例

分类号：R44;R99

在线出版日期：2016-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：127-128