经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病的临床与电生理分析

摘要：

目的：研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病（ HNPP）的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。结果典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损神经为正中神经、尺神经和腓总神经。电生理检查示末端运动潜伏期的延长和神经传导速度的减慢最为明显。基因检测表明所有7例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因缺失。结论 HNPP一般于易受压部位起病，其发作可由受累神经轻微受压所致；作为HNPP可靠的筛查工具，电生理检查显示节段性脱髓鞘最常出现在神经易卡压位置。

关键词：遗传性感觉和运动神经病、髓磷脂蛋白质类、基因缺失、电生理学、聚合酶链反应

分类号：R74;R73

在线出版日期：2016-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：93-97