10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.02.001
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作诊断中的若干问题与思考
线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA基因和(或)核DNA基因突变,导致线粒体结构和(或)功能障碍,主要累及脑部和肌肉系统的多系统受累疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作( mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是最常见的线粒体脑肌病类型。1984年Pavlakis等[1]首次描述该病并命名为MELAS,国内从1994年开始报道该病[2],随后相关病例报道也逐渐增加[3-5]。北京大学第一医院张哲等[6]报道了目前最大样本量(190例)的MELAS患者并总结了临床特征,对我国MELAS的诊断有重要的指导意义。
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2016-04-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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