线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作诊断中的若干问题与思考

摘要：

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA基因和（或）核DNA基因突变，导致线粒体结构和（或）功能障碍，主要累及脑部和肌肉系统的多系统受累疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ mitochondrial encephalomyopathy， lactic acidosis and stroke-like episodes， MELAS）是最常见的线粒体脑肌病类型。1984年Pavlakis等［1］首次描述该病并命名为MELAS，国内从1994年开始报道该病［2］，随后相关病例报道也逐渐增加［3-5］。北京大学第一医院张哲等［6］报道了目前最大样本量（190例）的MELAS患者并总结了临床特征，对我国MELAS的诊断有重要的指导意义。

机标关键词：线粒体脑肌病、高乳酸血症、卒中样发作、诊断、最大样本量、线粒体结构、系统受累、临床特征、基因突变、肌肉系统、功能障碍、病例报道、北京大学、医院、脑部、命名、描述、疾病、患者、国内

分类号：R9 ;R74

在线出版日期：2016-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：81-83