家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫的研究进展

摘要：

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫(FCTME)是一种成年起病的以皮质震颤、肌阵挛和癫痫为核心症状的高外显率常染色体显性遗传病,无神经系统退行性变,抗癫痫药可有效控制症状.电生理检查可见巨大皮质诱发电位、增强C反射、抽动锁定逆平均技术(JLA)可见震颤相关的皮质电活动.本病在世界范围内均有报道,但尚未被国际抗癫痫联盟列入癫痫综合征分类.日本最先报道本病,命名为FEME(familial essential myoclonus and epilepsy)”1”,荷兰学者回顾报道了该病家系的临床和电生理特点,统一命名为FCMTE”2”,但其发病机制和致病基因仍在探索当中.我们搜集了Pubmed和万方数据库的相关文献,对本病的研究进展进行总结.

所属期刊栏目：48

在线出版日期：2016-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1108-1110