肉瘤熔合基因新生突变所致散发肌萎缩侧索硬化症一例

摘要：

肌萎缩侧索硬化(ALS)为发病机制尚不明确的一组进行性神经系统变性病,主要累及大脑皮质锥体细胞、脑干运动神经核及脊髓前角运动细胞,导致患者出现肢体、吞咽、呼吸等运动功能减退,严重影响患者的日常生活甚至导致死亡.我们报道1例肉瘤熔合基因新生突变所致散发性ALS患者的临床、肌电图及基因变异的特点.

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在线出版日期：2016-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1096-1098