重视线粒体病的诊断和治疗

摘要：

线粒体病是一组相对常见和复杂的遗传性疾病”1-2”,是因遗传基因异常引起线粒体代谢酶缺陷而出现的一组疾病.线粒体病的发病机制主要是核基因缺陷、线粒体基因(MtDNA)缺陷以及MtDNA和核基因间的信号传递障碍,导致底物转运或利用障碍、蛋白运输障碍、三羧酸循环障碍、氧化磷酸化耦联障碍和呼吸链缺陷,引起三磷酸腺苷合成障碍、氧自由基增加、细胞内的氧化还原失衡以及诱导细胞凋亡,最终出现多系统损害.在临床病情观察、设计辅助检查及治疗安排方面都需要围绕疾病的病理生理过程进行.

所属期刊栏目：48

资助基金：国家”十二五”重大专项课题2011ZX09307-001-07

在线出版日期：2016-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1043-1044