遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展

摘要：

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称Strumpell-Lorrain病,最早于19世纪由Strumpell(1880年)和Lorrain(1898年)报道,是一组较罕见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传性疾病[1].HSP属于神经系统变性疾病,临床表现主要为进行性加重的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等,可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足等.

机标关键词：遗传性痉挛性截瘫、分子遗传学

所属期刊栏目：48

分类号：R744.7;R682.22;R596

资助基金：国家自然科学基金81300983

在线出版日期：2015-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：1030-1038