Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床特点与致病基因分析

摘要：

目的 总结Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床表现、辅助检查结果和基因诊断,更好地识别和诊断这类少见遗传性肌病.方法 对7例基因确诊的家族型或散发型Ⅵ型胶原蛋白相关肌病患者进行回顾性临床研究,总结其症状体征、肌酶谱、肌电图、肌肉MRI、肌肉活体组织检查(简称活检)病理以及基因型与表现型相关性等方面特点.结果 7例患者中以COL6A1、COL6A2、COL6A3为致病基因的分别为3例、1例和3例.2例为家族型,5例为散发型.下肢为重的肢体近端无力、关节挛缩为主要临床表现.血肌酸激酶轻微升高.肌电图提示轻度肌源性损害.大腿肌肉MRI示特征性分布肌群受累.肌肉活检病理可见肌营养不良样改变,多数肌纤维结构清楚,肌纤维间胶原结缔组织增生.结论 对于渐进性肌肉无力伴早发关节挛缩,肌酸激酶轻度升高,下肢肌肉MRI呈选择性受累的患者,应注意Ⅵ型胶原蛋白相关肌病可能.临床工作中注意识别Ⅵ型胶原蛋白相关肌病临床特点,对疑诊患者进行高通量测序基因诊断,有助于提高诊断率.

关键词：胶原Ⅵ型、肌疾病、关节挛缩、肌营养不良、高通量核苷酸序列分析

所属期刊栏目：48

分类号：R746.2;R556.61;S858.28

在线出版日期：2015-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：974-979