谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1相关性肢带型先天性肌无力综合征二例临床分析

摘要：

目的 观察2例谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1(GFPT1)相关性肢带型先天性肌无力综合征患者的临床、电生理及病理改变特点.方法 收集于2014年3月和2014年6月就诊于北京大学第一医院神经内科并诊断为GFPT1相关性肢带型先天性肌无力综合征的2例患者,回顾性分析2例患者的临床资料、实验室、电生理、肌肉病理及基因检查结果,总结本病的临床特点,并随访其治疗效果.结果 例1男性,16岁,活动后易疲劳10年.例2男性,9岁,活动后易疲劳6年.2例患者体检均显示四肢近端肌力Ⅳ级.例1血清肌酸激酶轻度升高(224 IU/L),例2正常.例1、例2腋神经3 Hz重复神经电刺激复合肌肉动作电位波幅分别递减46.9％、17.5％.2例患者血清乙酰胆碱受体抗体水平均正常,给予溴吡斯的明治疗后症状均得到明显改善.例1骨骼肌内可见肌纤维内大量管聚集,例2Ⅰ型肌纤维病理占优势.2例患者经GFPT1基因检查均存在2个复合杂合突变,例1分.别为p.Y367C和p.G564C,例2分别为p.G26S和p.V291I.结论 GFPT1相关性肢带型先天性肌无力综合征多为儿童期起病,以波动性肌无力、肢带型肌无力为主要表现,低频刺激下波幅递减、肌肉病理出现管聚集可作为诊断线索.胆碱酯酶抑制剂为治疗本病的首选药物.

关键词：肌无力综合征,先天性、谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶(异构)、电刺激

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资助基金：科技部“十二五”重大专项课题2011ZX09307-001-07

在线出版日期：2015-08-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：580-584