糖皮质激素受体基因多态性与重症肌无力预后的相关性

摘要：

目的 探讨糖皮质激素受体(GR) BclI基因多态性与重症肌无力(MG)预后的关系.方法 收集2002-2014年就诊于北京世纪坛医院神经内科的74例MG患者,其中眼肌型起病54例,全身型起病20例.根据起病2年时的病情将MG患者分为单一病程组(n=48)和复发组(n=26).将明确知道起病2年时预后的眼肌型起病患者(n=40)分为进展为全身型重症肌无力(GMG)组(n=34)和仍为眼肌型重症肌无力(OMG)组(n=6).其中明确知道OMG进展为GMG时间的为27例,将进展为GMG的眼肌型起病MG患者根据进展为GMG的时间分为≤6个月组(n=21)、7～24个月组(n=6).再根据进展为GMG的首发症状分为四肢肌受累组(n=8)、咽喉肌肉受累组(n=13)、四肢咽喉肌均受累组(n=6).应用PCR产物直接测序方法检测各组MG患者GR基因多态性分布特征.结果 BclI存在C→G突变,BclI 3种基因型GG、CG、CC频率在MG复发病程组(57.7％、34.6％和7.7％)和单一病程组中(64.6％、31.3％和4.1％)差异无统计学意义(x2=0.570,P=0.750).G和C等位基因频率在MG复发组(75.0％、25.0％)与单一病程组(80.2％和19.8％)间差异无统计学意义(x2=0.540,P=0.462).3种基因型GG、GC、CC频率在进展为GMG组分别为55.9％、35.3％和8.8％;在仍为OMG组分别为2/6、4/6和0/6,差异无统计学意义(x2 =2.278,P=0.320).G、C等位基因频率在两组中(73.5％、26.5％与8/12、4/12)差异无统计学意义(x2=0.241,P =0.624).在进展为GMG的不同时间组,基因型GG、GC、CC频率在≤6个月组(61.9％、28.6％和9.5％)与7～24个月组(3/6、3/6和0/6)差异无统计学意义(x2=1.326,P =0.515).G、C等位基因频率在两组中(76.2％、23.8％与9/12、3/12)差异亦无统计学意义(x2 =0.007,P=0.932).在四肢肌受累组、咽喉肌肉受累组和四肢咽喉肌均受累组中,GG、GC、CC 3种基因型频率分别为2/8、4/8和2/8,11/13、2/13和0/13,3/6、3/6和0/6,差异有统计学意义(x2=8.813,P=0.028).G、C等位基因频率在3组中依次为8/16、8/16,92.3％、7.7％和9/12、3/12,差异有统计学意义(x2=9.706,P=0.008).各组的基因型多态性分布均符合哈迪-温伯格定律.结论 GR基因BclI多态性与OMG进展为GMG的首发症状相关.与MG起病2年内是否复发、眼肌型起病的MG是否进展为GMG以及进展为GMG的时间无明确相关性.

关键词：重症肌无力、受体,糖皮质激素、多态现象,遗传、预后

所属期刊栏目：48

在线出版日期：2015-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：493-497